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海量单细胞转录动态监测靶向高通量单细胞测序中通量单细胞转录组测序高通量单细胞糖基化测序单细胞eQTL分析

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单细胞eQTL分析

技术背景简介

表达数量性状位点(expression quantitative trait locus, eQTL)控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。eQTL分析目的在于得到单个DNA突变与单个基因表达量之间的相关性,即发现与单个基因mRNA表达量相关的DNA突变;

 

eQTL主要分为两类:(1)顺式eQTL(cis-eQTL):它主要是指与所调控基因相距较近的eQTL,一般多位于所调控基因的上下游1Mb区域,通常作用于局部基因的遗传变异;(2)反式eQTL(trans-eQTL):与cis-eQTL恰恰相反,反式是指距离所调控基因位置比较远的eQTL,有时候距离甚至超过5Mb,作用于远距离基因和位于不同染色体上的基因的变异,通过间接作用(例如调控转录因子)调控目标基因表达。

 

 

技术流程

 

 

服务优势

1.单细胞测序在提供基因表达量的基础上,提供大量的细胞组成信息,可进行细胞类型特异性eQTL、细胞类型间共享eQTL分析;

2.一个项目可同步关注多个科学问题,创新点多;

3.可提取相关基因特征用于疾病分类分型,有临床意义。

 

 

样本要求

1、样本可选择PBMC、组织、iPSCs等

2、单样本总量200例以上,多组样本联合分析情况下,单组样本不少于70例

 

 

应用方向

 

 

结果展示

 

分析条目

单细胞eQTL测序服务系列的分析内容,除单细胞转录组测序的分析条目外,还包括以下分析条目。

 

· 各细胞类型eQTL分布可视化展示

· cell type shared & specific eQTLs可视化展示

· eQTL与genotype的关系可视化展示

· eQTLs拟时分析 eQTL/GWAS联合分析--TWAS分析

· eQTL/GWAS联合分析--eQTL/GWAS共定位分析

· eQTL/GWAS联合分析--mendelian randomization(孟德尔随机化分析)

 

 

FAQ

1、同一个样本是否必须同时进行单细胞和WGS测序?

答:是的,不同样本基因表达量和SNP突变情况都不一样,建议单细胞数据和WGS数据一一对应。

2、是否可以用WES测序替代WGS?

答:可以,但是WES缺乏内含子区域信息,因此无法针对内含子区域筛选SNP。

3、药物处理或治疗前后样本是否可以进行eQTL分析?

答:可以,可以筛选药敏、抗药、毒副作用等相关基因的eQTL帮助解释药物作用机制或副作用机制。

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