单细胞eQTL分析

技术背景简介

表达数量性状位点（expression quantitative trait locus, eQTL）控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座。eQTL分析目的在于得到单个DNA突变与单个基因表达量之间的相关性，即发现与单个基因mRNA表达量相关的DNA突变；

eQTL主要分为两类：（1）顺式eQTL（cis-eQTL）：它主要是指与所调控基因相距较近的eQTL，一般多位于所调控基因的上下游1Mb区域，通常作用于局部基因的遗传变异；（2）反式eQTL（trans-eQTL）：与cis-eQTL恰恰相反，反式是指距离所调控基因位置比较远的eQTL，有时候距离甚至超过5Mb，作用于远距离基因和位于不同染色体上的基因的变异，通过间接作用（例如调控转录因子）调控目标基因表达。

技术流程

服务优势

1.单细胞测序在提供基因表达量的基础上，提供大量的细胞组成信息，可进行细胞类型特异性eQTL、细胞类型间共享eQTL分析；

2.一个项目可同步关注多个科学问题，创新点多；

3.可提取相关基因特征用于疾病分类分型，有临床意义。

样本要求

1、样本可选择PBMC、组织、iPSCs等

2、单样本总量200例以上，多组样本联合分析情况下，单组样本不少于70例

应用方向

结果展示

分析条目

单细胞eQTL测序服务系列的分析内容，除单细胞转录组测序的分析条目外，还包括以下分析条目。

· 各细胞类型eQTL分布可视化展示

· cell type shared & specific eQTLs可视化展示

· eQTL与genotype的关系可视化展示

· eQTLs拟时分析 eQTL/GWAS联合分析--TWAS分析

· eQTL/GWAS联合分析--eQTL/GWAS共定位分析

· eQTL/GWAS联合分析--mendelian randomization（孟德尔随机化分析）

FAQ

1、同一个样本是否必须同时进行单细胞和WGS测序？

答：是的，不同样本基因表达量和SNP突变情况都不一样，建议单细胞数据和WGS数据一一对应。

2、是否可以用WES测序替代WGS？

答：可以，但是WES缺乏内含子区域信息，因此无法针对内含子区域筛选SNP。

3、药物处理或治疗前后样本是否可以进行eQTL分析？

答：可以，可以筛选药敏、抗药、毒副作用等相关基因的eQTL帮助解释药物作用机制或副作用机制。